FRIEMM

Le FRIEMM, créé à l’initiative de la SFE – Société Française d’Endocrinologie – a pour vocation de soutenir la recherche et l’innovation dans les maladies endocriniennes et métaboliques.

PROJET SOUTENU EN 2024 : Étude préclinique de nouvelles thérapies inhibant les voies MAPK/PI3K dans les cancers thyroïdiens réfractaires 

Il s’agit de tester de nouvelles approches thérapeutiques dans les cancers thyroïdiens ne répondant pas aux traitement habituels et qui donc ont une évolution défavorable.

PROJET SOUTENU EN 2023 : Apport de l’Intelligence Artificielle pour prédire la nature bénigne ou maligne des nodules thyroïdiens cytologiquement indéterminés

L’étude cytologique d’un nodule thyroïdien est à ce jour le meilleur examen pour évaluer en pré-opératoire la nature maligne ou bénigne du nodule.

Dans 20 à 30% des cas, l’analyse cytologique est prise en défaut et ne peut pas formellement conclure. Il s’agit des nodules à cytologie dite indéterminée correspondant aux catégories III à V de la classification de Bethesda.

L’enjeu est d’améliorer le diagnostic des nodules à cytologie « indéterminée » afin d’éviter des chirurgies inutiles pour des nodules qui vont s’avérer bénins en moyenne dans 70-80% des cas. A l’inverse, en cas de malignité du nodule cytologiquement indéterminé, l’intervention peut parfois apparaitre a posteriori inadaptée, si elle a consisté en une lobectomie seule. C’est typiquement pour ces trois catégories que le clinicien a besoin d’autres outils pour affiner la prise en charge du patient, et que la biologie moléculaire a émergé comme un outil performant potentiel.

L’accélération des connaissances sur la tumorigenèse thyroïdienne grâce notamment à l’avènement des technologies de séquençage à haut débit, (« Next Generation Sequencing » (NGS) selon la terminologie anglaise), a permis le développement des outils moléculaires. A ce jour aucun test moléculaire performant de séquençage à haut débit n’est disponible en France pour cette application. Une étude rétrospective monocentrique est menée incluant 200 patients ayant eu une cytologie indéterminée Bethesda III, IV ou V réalisée dans le service, suivie d’une chirurgie (l’histologie définitive étant le gold standard de la nature du nodule).

Notre objectif est de tester la performance (sensibilité, spécificité, valeur prédictive négative et valeur prédictive positive) d’un panel « à façon » de séquençage à haut débit dédié à la tumorigenèse thyroïdienne pour améliorer le diagnostic de nature de ces nodules thyroïdiens. Nous faisons l’hypothèse qu’un algorithme d’apprentissage d’Intelligence Artificielle intégrant des données cliniques, hormonales, de description échographique du nodule et de biologie moléculaire améliorera la prédiction de nature de ces nodules thyroïdiens.

Le bénéfice pour les patients présentant un nodule thyroïdien cytologiquement indéterminé à l’avenir est la possibilité d’éviter une chirurgie diagnostique pour des nodules bénins. Cette stratégie permettra de réduire les coûts de santé.
Nous espérons que les résultats de cette étude permettront de rendre ce panel de séquençage à haut débit disponible, en routine, en France et à un prix acceptable.