Hôpital Armand Trousseau AP-HP

Projet soutenu en 2024 : « Prédispositions génétiques aux lymphomes pédiatriques », Dr Mathieu Simonin MCU-PH

Avec l’essor récent des technologies de séquençage de l’ADN à haut débit, permettant d’explorer le génome entier en seulement quelques heures, la question de la prédisposition génétique est devenue une préoccupation centrale en oncologie.

Ce sujet est particulièrement crucial en oncologie pédiatrique, où moins de 5 % des cancers sont actuellement reconnus comme étant d’origine héréditaire. Ce chiffre est vraisemblablement sous-estimé, en grande partie liée aux limites des méthodes d’analyse utilisées jusqu’à présent.

Identifier des facteurs génétiques de susceptibilité au cancer représente un enjeu majeur. Cela permettrait non seulement de mieux comprendre les mécanismes génétiques à l’origine des cancers, mais surtout de proposer des stratégies de surveillance adaptées au risque de développer la maladie et in fine d’améliorer la prise en charge de ces patients.

L’objectif de ce projet était de réaliser une analyse du génome entier (séquençage de l’exome entier ou WES) chez tous les enfants et adolescents atteints de lymphome, dans des contextes pouvant faire suspecter une prédisposition génétique sous-jacente (par exemple, la survenue avant l’âge de 10 ans pour les lymphomes de Hodgkin, ou encore la présence d’antécédents familiaux de lymphome ou de cancer).

Etablir une corrélation entre les données cliniques et les altérations génétiques identifiées représente une étape cruciale pour confirmer le rôle de ces mutations, en vue de publier les résultats de cette recherche.